Mette Viuff

Kromosomfejl påvirker hele arvemassen

En af de mest almindelige kvindelige kromosomsygdomme, Turner syndrom, skyldes et helt eller delvist X-kromosom. Ifølge læge og ph.d. Mette Viuff kan man måske blive bedre til at forebygge de sygdomme, som ofte følger med syndromet, hvis man bliver klogere på de bagvedliggende genetiske mekanismer.

”Der har ikke været forsket ret meget i, hvordan det at mangle et X-kromosom egentlig påvirker kroppen, og hvordan det gør den syg. Det kiggede vi så på ved hjælp af fedtvæv, muskelvæv og blod fra kvinder med Turner syndrom. Vi fandt noget overraskende ud af, at det ikke kun er fraværet af de gener, der sidder på X-kromosomet, der gør dem syge,” fortæller hun.

Selve det at mangle et X-kromosom ser ud til også at påvirke de øvrige kromosomer, og hvordan generne i dem bliver aflæst. Dette er et banebrydende fund, som Mette Viuff og hendes forskergruppe har vakt international opsigt med.

”Den gængse opfattelse har været, at hvis du mangler dét gen, bliver du syg på dén måde. Men vi har vist, at det ikke er så ligetil. Det er et kæmpe sammenspil af mekanismer, der gør sig gældende,” konkluderer Mette Viuff.

I sit ph.d.-projekt har hun også udført epidemiologiske studier, igen med væsentlige resultater til følge.

Det meste af livet får kvinder med Turner syndrom østrogenbehandling, hvilket for andre ville indebære en øget risiko for blodpropper og kræft. Men Mette Viuff har vist, at for disse kvinder er behandlingen kun gavnlig.

Hun arbejder nu som fødselslæge i Aarhus og bidrager i sin fritid til et nyt forskningsprojekt inden for Turner syndrom.